A. Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang diwariskan secara genetis pada keturunannya.
Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Makhluk yang mengalami mutasi disebut mutan.
Perubahan susunan genetik ini menyebabkan perubahan alel dan genotip makhluk hidup.
B. Syarat Mutasi
- adanya perubahan materi genetik (DNA).
- bersifat tidak dapat diperbaiki.
- hasil perubahan diwariskan secara genetik ke keturunannya.
C. Mekanisme Mutasi
- DNA dipengaruhi saat sintesis DNA (replikasi)
Faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga terjadi missmatch.
- Kromosom dipengaruhi oleh mutagen saat pemaketan DNA dalam kromosom, pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel dan sitokinesis anafase.
C. Tempat Terjadinya Mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya dibedakan menjadi 2, yaitu:
a. Mutasi Gametik : terjadi di sel gamet. Sel gamet mengadakan pembuahan lalu mewariskan ke keturunannya. Bersifat heritable. Gen-gen yang mengalami mutasi digamet ada 2:
- mutasi autosomal : terdapat di kromosom autosomal.
- mutasi tertaut kelamin : menghasilkan mutasi dominan dan resesif
b. Mutasi Somatik : terjadi di sel-sel soma. Tidak dapat diwariskan. Mengakibatkan cacat bawaan. Bila terjadi pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Misalnya : anak sumbing hasil mutasi akibat teratogen.
D. Tingkat Mutasi
Mutasi gen (mutasi titik) : perubahan yang terjadi pada nukleotida yang membawa pesan suatu gen tertentu. Jika terjadi pada sel gamet akan diwariskan keketurunannya.
Contoh : penyakit anemia bulan sabit.
a. Tipe-Tipe Mutasi Titik
Dibagi menjadi dua kategori umum :
- subtitusi pasangan basa dan insersi (penyisipan)
Merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer. Menghasilkan :
> mutasi tipe transisi
> mutadi tipe transversi
> mutasi diam
- delasi (penghilangan) pemasangan basa. Efek terhadap protein lebih berbahaya daripada subtitusi. Terjadi mutasi pergeseran kerangka.
Mutasi dapat mempengaruhi protein.
D. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom : perubahan materi genetik akibat perubahan pada kromosom.
- Dapat disebabkan gangguan fisik dan kimia saat proses mitosis dan meiosis.
- Kerusakan bisa terjadi pada susunan dan jumlah kromosom.
E. Perubahan Susunan Kromosom
a. Delasi : terjadi ketika fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan sel.
b. Duplikasi : terjadi saat fragmen patahan berikatan dengan kromosom homolog.
c. Inversi : fragmen melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik.
d. Translokasi : fragmen patahan bergabung dengan kromosom homolog. Ada dua jenis translokasi :
- translokasi respirok : kromosom non-homolog saling bertukar fragmen.
- translokasi non-respirok : transfer fragmen tanpa menerima kembali.
F. Perubahan Jumlah Kromosom
Ada dua konsep jumlah kromosom, yaitu:
a. Euploid : variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar disini artinya jumlah kromosom terkecil suatu organisme pada evolusinya.
> Label genom dinyatakan dengan notasi 'X'. Mosal 1X (monoploid), 2X (diploid), poliploid.
> Jumlah kromosom = jumlah genom (X) x jumlah kromosom pada genom (n)
> Nilai X dan n bisa sama, bisa beda
> Kromosom semua sel kromatik adalah diploid (2n)
Euploidi dapat di bedakan menjadi 2, yaitu :
- autopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom. Misalnya pada autotriploid, kromosom yang terdiri atas 3 genom (3X).
- alopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari spesies genom yang beda. Terbentuk dari penyilangan dua spesies.
b. Aneuploid : variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom.
> terjadi gagal berpisah (pasangan kromatid gagal berpisah saat meiosis II)
> keturunan yang punya jumlah kromosom tidak normal disebut aneuploid.
- Disomi : kromosom yang berpasangan normal (2n)
- Monosomi : jika satu kromosom hilang (2n-1)
- Nulisomi : dua kromosom hilang (2n-2)
- Monosomi ganda : dua pasangan masing-masing ada satu kromosom hilang (2n-1-1)
- Trisomi : sel aneulploid memiliki total kromosom 2n+1
- Tetrasomi : jika ada dua kromosom lebih (2n+2)
- Tetrasomi ganda : penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan (2n+1+1)
G. Kelainan-Kelainan pada Manusia yang Disebabkan oleh Perubahan Kromosom
a. Sindrom Down, disebabkan kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47.
> Ciri : tubuh pendek, cacat jantung, infeksi saluran pernapasan dan lemah mental.
> Penderita cenderung menderita leukimia dan alzeimer.
> harapan hidup pendek
> terjadi akibat gagal berpisah waktu pembentukan gamet
b. Sindrom Klinefelter : penyakit akibat tambahan kromosom X pada laki-laki menghasilkan XXY. Ciri : testis kecil dan steril, lebih tinggi dari kebanyakan orang.
c. Sindrom Turner : perempuan yang mempunyai trisomi (XXX). Ciri : Tampak sehat dan normal kecuali pada kariotipenya, organ kelamin tidak matang, steril dan bertubuh pendek.
H. Sumber Mutasi
- Dapat disebabkan mutagen dari alam maupun buatan.
- Mutagen dapat berupa faktor kimia. Zat-zat yang yang mempengaruhi disebut zat mutagenik.
- Mutagen dapat berupa faktor fisika seperti sinar UV, radiasi sinar radioaktif dan sinar rontgen.
